Atrezja przełyku
Zarośnięcie przełyku (OA – oesophageal atresia) jest wrodzoną wadą rozwojową przewodu pokarmowego polegającą na przerwaniu ciągłości przełyku z lub bez połączenia z tchawicą. Częstość występowania wady wynosi 1:3000-3500 żywo urodzonych noworodków. W około 1/3 przypadków wada dotyczy noworodków urodzonych przedwcześnie. Stanowcza większość przypadków niedrożności przełyku występuje sporadycznie. W około 1% opisuje się przypadki rodzinne tej wady. Ryzyko powtórzenia się w rodzinie zarośnięcia przełyku jest kilkakrotnie większe niż ryzyko populacyjne.
W 50% zarośnięciu przełyku towarzyszą wady innych narządów (syndromic), w pozostałych przypadkach zarośnięcie przełyku jest wadą izolowaną (non-syndromic). Izolowane zarośnięcie przełyku jest najprawdopodobniej choroba wieloczynnikową, chociaż podaje się, że istnieje czynnik lub grupa czynników wiodących czy inicjujących powstanie wady. W przypadkach zespołowych (syndromicznych) niedrożności przełyku nie opisano żadnych specyficznych i jednoznacznych zaburzeń genetycznych powiązanych z ich etiologią.
Etiopatogeneza zarośnięcia przełyku, zarówno izolowanego jak i występującego jako element zespołu wad, jest nadal słabo poznana pomimo rozwoju genetyki. Dynamiczny rozwój biologii molekularnej pozwolił na zidentyfikowanie nowych genów, których mutacje odgrywają znaczącą rolę w etiopatogenezie wad rozwojowych przewodu pokarmowego oraz biorą udział w etiologii zespołów, w których zarośnięcie przełyku stanowi istotny element (CHD7, NMYC, SOX2, MID1).