Czym jest atrezja przełyku?
Atrezja przełyku - definicja
Atrezja przełyku (ang. oesophageal atresia – OA) to inaczej niedrożność przełyku lub zarośnięcie przełyku. Jest wrodzoną wadą rozwojową przewodu pokarmowego stanowiącą około 1/3 wszystkich wrodzonych niedrożności przewodu pokarmowego. Wada polega na przerwaniu ciągłości przełyku, często z towarzyszącą przetoką tchawiczo-przełykową (TOF – tracheo-oesophageal fistula).
W Polsce każdego roku przychodzi na świat około 100 dzieci z atrezją przełyku. Częstość występowania zarośnięcia przełyku wynosi 1:3500 żywo urodzonych noworodków. W około 1/3 przypadków wada dotyczy noworodków urodzonych przedwcześnie.
Zarośnięcie przełyku może być wadą izolowaną lub występować wraz z innymi wadami wrodzonymi. W 50% zarośnięciu przełyku towarzyszą wady innych narządów (postać zespołowa – syndromiczna), w tym w 25% są to wady zagrażające życiu.
W przypadkach zespołowych niedrożności przełyku nie opisano żadnych specyficznych i jednoznacznych zaburzeń genetycznych powiązanych z ich etiologią. Dynamiczny rozwój genetyki molekularnej pozwolił jednak na zidentyfikowanie kilku genów, których mutacje mają znaczenie w etiologii zespołowej formy OA. Stanowcza większość przypadków niedrożności przełyku występuje sporadycznie. W około 1% opisuje się przypadki rodzinne tej wady.
Typy atrezji przełyku
Istnieje kilka klasyfikacji atrezji przełyku. Poniżej przedstawione są najczęściej używane klasyfikacje uwzględniające miejsce zarośnięcia przełyku i obecność przetoki.
1. Klasyfikacja zarośnięcia przełyku według Grossa:
-
- typ A – OA bez TEF („czysta” atrezja),
-
- typ B – OA z proksymalną TEF (przetoka do odcinka bliższego przełyku),
-
- typ C – OA z dystalną TEF (przetoka do odcinka dalszego przełyku),
-
- typ D – OA z dystalną i proksymalną TEF,
-
- typ E – TEF bez OA, albo tzw. przetoka H,
-
- typ F – wrodzone zwężenie przełyku (bez przetoki).
W klasyfikacjach używa się także pojęcia:
- krótkoodcinkowe zarośnięcie przełyku zwykle odnoszące się do typu C i D, albo do odległości pomiędzy zarośniętymi odcinkami nie przekraczającej 3cm.
- postać długoodcinkowa odnosi się do typu A i B albo odległości odcinków powyżej 3cm. Według niektórych autorów postać długoodcinkowa to tylko typ A i B bez odnoszenia się do odległości mierzonej w centymetrach gdyż z charakteru wady wynika, że jest znaczna.
Rys. 1 Klasyfikacja zarośnięcia przełyku wg Grossa
Źródło: https://img.medscapestatic.com/pi/meds/ckb/83/43783.jpg
2. Klasyfikacja zarośnięcia przełyku według Vogta:
-
- typ I – całkowity brak przełyku (wada występująca bardzo rzadko),
-
- typ II – zarośnięcie przełyku bez przetoki,
-
- typ III – zarośnięcie przełyku z przetoką tchawiczo-przełykową:
-
- III A z odejściem przetoki od górnej części przełyku,
-
- III B z odejściem przetoki od dolnej części przełyku,
-
- III C z dwiema przetokami odchodzącymi od obu części przełyku,
-
- typ III – zarośnięcie przełyku z przetoką tchawiczo-przełykową:
-
- typ IV – przetoka H (TOF bez OA).
Rys. 2 Zestawienie klasyfikacji wg Grossa i wg Vogta wraz z przepływami
Źródło: https://www.nature.com/articles/s41572-019-0077-0
Rozpoznanie
W okresie prenatalnym
Rozpoznanie niedrożności przełyku można postawić już prenatalnie. Badanie to wykonuje się po 18. tygodniu ciąży. Wielowodzie u matki może być objawem wskazującym na obecność wysokiej niedrożności przewodu pokarmowego u płodu, w tym zarośnięcia przełyku. Wielowodzie towarzyszy zarośnięciu przełyku w 80%. Jednoczesne wykazanie w badaniu USG braku lub obecności małego żołądka czyni rozpoznanie zarośnięcia przełyku bardzo prawdopodobnym. W tych sytuacjach płyn owodniowy nie dostaje się do żołądka płodu i zakłócone zostaje jego krążenie. Przy przetoce przełykowo-tchawiczej dolnej objawy prenatalne zarośnięcia przełyku mogą być mniej zaznaczone. Czasami udaje się uwidocznić poszerzony górny odcinek zarośniętego przełyku. Dodatkowe badania wykonane w tym okresie powinny wykluczyć współistnienie innych wad rozwojowych, w tym wady serca (echo serca płodu).
W pierwszej dobie życia
W przypadku braku rozpoznania w diagnostyce prenatalnej objawy występują już w pierwszej dobie życia. Objawy świadczące o atrezji przełyku u noworodka:
- wydobywanie się pienistej wydzieliny przez nos i usta;
- kaszel;
- sinica;
- narastająca duszność spowodowaną zalewaniem;
- dróg oddechowych przez ślinę gromadzącą się w górnym odcinku zarośniętego przełyku. Objawy duszności szybko nawracają po odessaniu i odśluzowaniu, a usiłowanie nakarmienia dziecka powoduje nasilanie się tych objawów.
W wieku kilku lat
W przypadku zwężenia przełyku lub izolowanej przetoki przełykowo-tchawiczej objawy mogą być nietypowe i rozpoznanie może być stawiane nawet w wieku kilku lat. U dzieci obserwuje się wtedy utrzymujące się przez długi okres czasu objawy dysfagii czyli krztuszenia się przy połykaniu płynnego pokarmu oraz trudne do leczenia i nawracające zapalenia płuc. Czynnikami ryzyka w niedrożności przełyku są zmiany zapalne w płucach, współistniejące zaburzenia rozwojowe zagrażające bezpośrednio życiu, a także wcześniactwo oraz niska masa urodzeniowa ciała.
Leczenie
Atrezja przełyku i przetoka przełykowo-tchawicza to wada wymagająca leczenia chirurgicznego. Z uwagi na to, że wada ta niesie za sobą zagrożenie dla życia dziecka, konieczna jest operacja najczęściej w pierwszych dniach życia. W fazie przygotowania do zabiegu noworodek przebywa w ogrzanym inkubatorze. Dziecko musi mieć zapewnione systematyczne odsysanie treści z jamy ustnej i niedrożnego przełyku, oklepywanie, a także odpowiednie ułożenie (pod kątem 60 stopni), które sprzyja poprawie czynności układu oddechowego.
Typ operacji zależy od morfologii i typu zmiany:
- w przypadku atrezji krótkoodcinkowej, gdy odległość między drożnymi odcinkami przełyku nie przekracza 3 cm, możliwa jest operacja jednoetapowa, w trakcie której zaszywa się i odcina przetokę, a kikuty przełyku zespala ze sobą;
- w przypadku atrezji długoodcinkowej, gdy odległość między kikutami przełyku jest większa niż 3 cm, stosowane jest etapowe wydłużanie odcinków przełyku (np. za pomocą elektromagnesów, nici trakcyjnych), po czym następuje operacja zespolenia kikutów. Wykonywane bywają także operacje wytwórcze, polegające na stałym przemieszczeniu żołądka do śródpiersia i zespoleniu go z przełykiem oraz wytworzeniu przełyku z fragmentu żołądka, jelita cienkiego lub jelita grubego. W przypadku, gdy dziecko leczone jest wieloetapowo, w okresie między operacjami pacjent żywiony jest za pomocą gastrostomii (wytworzonej sztucznie przetoki żołądkowej) lub otrzymuje się żywienie pozajelitowe.
Diagnostyka
Diagnostyka niedrożności przełyku jest przeprowadzana już podczas pierwszego badania noworodka po urodzeniu na sali porodowej. Opór przy wprowadzaniu cewnika przez nos na poziomie 9-10 cm od łuku zębowego potwierdza rozpoznanie. W przypadkach podejrzenia wady wykonuje się badanie radiologiczne z cewnikiem wypełnionym kontrastem (jako środka cieniującego można używać również powietrze) oraz zdjęcie przeglądowe jamy brzusznej. W niektórych ośrodkach mających duże doświadczenie z leczeniem atrezji podaje się śladową objętość kontrastu do górnego odcinka przełyku dla lepszego zobrazowania miejsca niedrożności. Obecność gazów w jelitach świadczy o istnieniu dystalnej przetoki tchawiczo-przełykowej, ale brak powietrza nie wyklucza jej istnienia ze względu na wąskie światło przetoki lub możliwość obturacji czopem śluzowym.
Opieka pooperacyjna
W pierwszych dniach po o zabiegu dziecko zwykle przebywa na oddziale intensywnej terapii (OIT) i musi zostać umieszczone w inkubatorze. Dodatkowo stosowane są:
- antybiotykoterapia;
- respirator, który pomoże mu oddychać;
- drenaż jamy opłucnej – polega na wprowadzeniu do opłucnej przez przestrzeń międzyżebrową cienkiej rurki (drenu), aby odprowadzić uwięzione płyny lub powietrze;
- sonda przełykowo-żołądkowa – elastyczna rurka, która jest wprowadzana przez nos lub jamę ustną pacjenta i prowadzona w dół przełyku, aż do żołądka;
- podawanie tlenu przez maskę;
- środki przeciwbólowe.
Rokowanie w atrezji przełyku
Rokowanie u dzieci z atrezją przełyku i/lub przetoką przełykowo-tchawiczą w dużej mierze zależy od typu wady oraz czy wada jest izolowana, czy występuje jako element zespołu wad wrodzonych.
U dzieci z zespołami wad wrodzonych rokowanie może być niekorzystne, w skrajnych przypadkach odstępuje się nawet od leczenia operacyjnego. Jeżeli wada jest izolowana, a dziecko urodziło się w stosunkowo dobrym stanie, z masą urodzeniową powyżej 1500 g, rokowania są dobre.
Należy podkreślić, że obecnie wskaźnik przeżywalności w wiodących ośrodkach zbliża się do 100 procent.
Wczesne i późne powikłania
Pacjent operowany z powodu atrezji przełyku i przetoki przełykowo-tchawiczej wymaga regularnych kontroli lekarskich. Należy mieć świadomość tego, że po operacji mogą pojawić się powikłania – zarówno wczesne, jak i późne.
Wczesne powikłania:
- nieszczelność zespolenia
(wydostawanie się treści poza przewód pokarmowy może skutkować ciężkim zakażeniem, aż do posocznicy włącznie); - zwężenie przełyku;
- ponowne wytworzenie się przetoki przełykowo-tchawiczej.
Możliwe powikłania późne:
-
- upośledzenie perystaltyki przełyku;
- dysfagia – trudności w połykaniu;
- refluks żołądkowo-przełykowy;
- przytkania;
- wymioty;
- trudności w oddychaniu podczas karmienia;
- uporczywy kaszel lub świszczący oddech;
- nawracające infekcje dróg oddechowych;
- tracheomalacja – wiotkość tchawicy;
- nawrotowa przetoka przełykowo-tchawicza;
- pooperacyjne zniekształcenie klatki piersiowej;
- astma oskrzelowa.
W przypadku wystąpienia powikłań konieczne jest podjęcie dodatkowych działań:
- założenie sondy dożołądkowej – elastyczna rurka, która jest wprowadzana przez nos lub jamę ustną pacjenta i prowadzona w dół przełyku, aż do żołądka umożliwia karmienie dojelitowe;
- PEG – przezskórna endoskopowa gastrostomia jest sztuczną drogą dostępu do wnętrza żołądka, tworzoną w celu żywienia dojelitowego;
- jejunostomia – przezskórna endoskopowa gastrostomia (koniec cewnika znajduje się w świetle jelita cienkiego), pozwalająca na podawanie pokarmu bezpośrednio do jelita, w sytuacji kiedy jego doustne przyjmowanie jest niemożliwe, a dodatkowo konieczne jest pominięcie przełyku i żołądka.
Podsumowanie
Atrezja przełyku i przetoka przełykowo-tchawicza należą do wad powstających w okresie życia płodowego. Jedyną metodą leczenia jest leczenie operacyjne – jest ono konieczne w pierwszych dniach po urodzeniu. Rokowanie po operacji zarośnięcia przełyku zależy od stanu noworodka zaraz po urodzeniu, od jego masy urodzeniowej, od tego, czy wady te są izolowane, czy też wchodzą w skład zespołu wad wrodzonych, a także od tego, jaki typ operacji był wykonywany.
Pierwsze lata są często najtrudniejsze, jednak osoby po zespoleniu przełyku mogą prowadzić w dużej mierze normalne życie. Należy pamiętać, że mimo wszystko osoba urodzona z atrezją przełyku wymaga opieki specjalistycznej przez całe życie, szczególnie w przypadku wczesnych i późnych powikłań.